אטקסיה

אטקסיה (שיגשון בעברית) היא מחלה ניוונית שגורמת לבעיות קוארדינציה ותיאום של תנועות השרירים הרצוניות או לתנועות גפיים מגושמות. המחלה נגרמת כתוצאה ממחלה, מתהליך כלשהו שפגע במערכת השרירים בשלד או במערכת העצבים המרכזית ו/או ההיקפית, למשל : סכרת, גידול מוחי ממאיר או שפיר, תרופות אונקולוגיות שונות, שבץ מוחי, שיתוק מוחי, טרשת נפוצה, סיבוך כתוצאה מאבעבועות רוח, עגבת, זיהום ע"י נגיף, פגיעת גב, פגיעה כלשהי במערכת שאחראית על שיווי המשקל בגוף, הרעלה כלשהי(בעיקר דבק או כספית), שימוש בחומרים אסורים (סמים, אלכוהול וכו'), מחסור בויטמין בי 12, גורמים תורשתיים ועוד. תסמיני המחלה הבולטים הם חוסר יציבות של החולה בכל הקשור לתנועת גופו, רעד, הפרעות עיניים (ריצוד ללא שליטה או בהייה ממושכת), הפרעות דיבור, כלי דם מורחבים בפנים (עיניים, אוזניים, פנים וצוואר), קשיים בבליעה, כאבי ראש, קשיים במוטוריקה עדינה, חוסר שליטה על גפיו, סחרחורות ונפילות כתוצאה מחוסר השליטה והיציבות.   עם זאת, אטקסיה יכולה להיות זמנית או קבועה בהתאם לגורם המחלה :

  • אטקסיה זמנית – פגיעה זמנית מוחית עקב זיהום, שימוש בסמים /אלכוהול או הרעלה
  • אטקסיה קבועה – פגיעה קבועה ובלתי הפיכה עקב גידול מוחי או הפרעה מטבולית

במקרה של אטקסיה תורשתית המחלה היא רצסיבית, כלומר מתקיימת רק כאשר שני בני הזוג נשאים של המחלה.  המחלה מתבטאת באחת מכל 40,000 לידות בעיקר כאשר שני בני הזוג הם ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו ותוניס). המחלה התגלתה גם בקרב יוצאי תימן ואילו באוכלוסיות אחרות המחלה אינה קיימת או שהיא נדירה ביותר. מומלץ לבצע בדיקה גנטית לגילוי מוקדם של המחלה בקרב זוגות ממוצא צפון אפריקאי. צרו קשר עם פסגה מימוש זכויות לצורך ביצוע בדיקה זו.

נהוג לחלק את המחלה ל-3 קבוצות עיקריות:

  • אטקסיה וסטיבולרית – החולים בקבוצה זו יסבלו בעיקר מורטיגו ומנטיית החולה לצד אחד. מחלה זו נגרמת בעיקר מנגעים שונים באוזן התיכונה שמשפיעים על שיווי המשקל או מנגעים שונים בגזע המוח.
  • אטקסיה צרבלרית – החולים בקבוצה זו יסבלו בעיקר בבעיות של סדירות, קצב וכוח של תנועות רצוניות בעיקר בהליכה. כמו כן, החולים בקבוצה זו צפויים לסבול מרעד, בקושי באומדן של מרחק התנועה וכן מטונוס נמוך של שרירים שאינו מאפשר תנגודות שרירים, שמירה על יציבות תנועתית ועל הנעה קלה של הגפיים. מחלה זו נגרמת בעיקר מנגעי מוח או גזע מוח שונים ולכן גם בתנועות עיניים חסרות או איטיות. מיקום הפגיעה המוחית ישפיע על תסמיני המחלה:
  1. נגעים במבנים במרכז המוח – תנועתיות לא יציבה, תנועות ראש לא רצוניות, הפרעות שונות בתנועות העיניים.
  2. נגעים במבנים בצדי המוח – טונוס שרירים נמוך, שיתוק המבט, ניד בגפיים, נפילות וחוסר קוארדינציה בתנועה.

כמו כן, יש מחלות תורשתיות שונות שגורמות לחוליהם לפתח אטקסיה צרבלית, למשל : מחלות תורשתית שונות במוח ובגזע המוח שמשפיעות על ההליכה.

  • אטקסיה תחושתית – החולים בקבוצה זו יסבלו בעיקר מרטט, נימול או תחושת דגדוג. החולים בקבוצה זו בדרך כלל מסוגלים ללכת ולשפר את כושר הליכתפ בתנאי שיש להם מלווה שאוחז בידם או מקל הליכה. מחלה זו נגרמת בעיקר עקב פגיעה כלשהי במערכת העצבים ההיקפית או עקב פגיעת חוט שדרה כלשהי.

אבחון המחלה

אבחון המחלה מסתמך על בדיקה יסודית של תסמיני החולה ושיוך המחלה לאחת מהקבוצות שפורטו לעיל. לפי תסמיני המחלה החולה יתבקש לערוך בדיקות רפואיות שונות, למשל : בדיקת ניקור מותני, בדיקות הדמייה שונות, בדיקת כימיה בדם כדי לבדוק האם מקור המחלה בחוסר של וימין בי, בדיקות לזיהוי מחלת העגבת וכן בדיקות שמאבחנות את תפקודי בלוטת התריס. כמו כן, ייתכן והחולה יתבקש לבצע בדיקות תורשתיות כדי לשלול או לאמת את קיומם של גורמים גנטיים למחלה.

אופן הטיפול במחלה

הטיפול במחלה משתנה לפי הקבוצות השונות שתוארו לעיל ולפי גורמי המחלה, אך אין טיפול הייחודי למחלה עצמה. למשל: אם המחלה נגרמה כתוצאה ממחסור כלשהו בויטמין בי אפשר לרפאה ע"י הוספת הויטמין לתפריט. במקרה של זיהום חיידקי הטיפול נעשה בדרך כלל ע"י סטרואידים ואילו במקרה של מחלה כתוצאה מגידול מוחי הטיפול הוא ניתוחי-כירורגי או אונקולוגי. עם זאת, אטקסיה על בסיס תורשתי בדרך כלל אינה ניתנת לטיפול וטרם נמצאה לה תרופה יעילה. כמו כן, חולי האקטסיה יכולים להיעזר בשירותים הבאים:

  • פיזיותרפיה לצורך חיזוק של השרירים ולצורך שיפור של התנועתיות.
  • ריפוי בעיסוק לצורך שיפור ביצוען של פעולות יומיומיות.
  • קלינאית תקשורת לצורך שיפור יכולות השפה וסיוע בקשיי הבליעה.

למידע נוסף / ייעוץ התקשרו עכשיו: 04-8814008
ניתן למלא את פרטיכם בטופס יצירת קשר ונציג בתחום המבוקש יצור עמכם קשר

מלא את הפרטים ונציגינו יצרו איתך קשר

Bookmark the permalink.