דיסאוטנומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית (באנגלית Familial Dysautonomia או בשמה המקוצר( FD היא מחל חשוכת מרפא נדירה שמועברת בתורשה ע" הגנים. דיסאוטונומיה משפחתית אובחנה בשנת 1949 בפעם הראשונה ע"י הרופאים ריילי ודיי ובעבר נקראה על שמם – תסמונת ריילי-דיי. המחלה פוגעת במערכת העצבים האוטונומית ומכאן מקור שמה – דיס-אוטונומיה. המחלה גורמת לבעיות תפקודיות קשות בתחומים הבאים : חושי הגוף, שרירים, ויסות של חום הגוף, ויסות לחץ הדם, בעיות בבליעה ובעיכול, ויסות של הנשימה ועוד. המחלה נדירה בעולם וכוללת כמה מאות חולים בלבד, מתוכם כמה עשרות בישראל שעקב מחלתם מתקשים לתפקד בכל תחומי החיים כולל לימודים, עבודה, פרנסה ועוד. בעבר החולים במחלה נפטרו בינקותם או בילדותם ואילו כיום אודות לטיפול רפואי וסיעודי החולים במחלה חיים, מתפקדים, לומדים, עובדים ומקימים משפחה.

מערכת העצבים בגוף האנושי מחולקת למערכת העצבים הרצונית שנשלטת ע"י הרצונות האנושיים ולמערכת העצבים האוטונומית שאינה נשלטת ע"י האדם, למשל : פעולות הלב, העיכול, כלי דם, רפלקסים ועוד.  פגיעה במערכת העצבים האוטונומית פוגעת בעקיפין במערכת המוטורית והסנסורית של החולה ולמעשה נפגעים לא רק התפקודיים הבלתי רצוניים בגוף החולה אלא גם התפקודים הרצוניים והפגיעה היא כלל מערכתית בכל מערך התיאום והשליטה של תפקודי הגוף. המחלה כנראה מתפתחת בשלב העוברי עקב התפתחות לא שלמה של מערכת העצבים האוטונומית.

מניעת מחלת דיסאוטונומיה משפחתית

בשנת 1993 החלו בביצוע של בדיקות גנטיות בעוברים במשפחות שבהן אחד הילדים חולה במחלה. הבדיקה נעשתה למרות שהגן טרם זוהה אז והתבססה על סימנים גנטיים מסוימים אך לא על גן ספציפי . בשנת 2001 זוהה הגן שגורם למחלה ומשנת 2009 ואילך בדיקה זו נמצאת בסל התרופות הישראלי כך שבבדיקת דם פשוטה ניתן לגלותה.  הבדיקה כוללת מעקב אחרי 2 מוטציות גנטיות שגורמות למחלה ובמידה ונמצאת מוטציה אחת, השכיחה יותר, נעשה חיפוש גם אחר המוטציה השנייה, הנדירה מבין השתיים. הבדיקה ניתנת ללא תשלום ברבים ממכוני הגנטיקה של המרכזים הרפואיים בארץ וכן במעבדות פרטיות ובחלק ממעבדות של קופות החולים.

מי נמצא בקבוצת סיכון ללקות בדיסאוטונומיה משפחתית ?

  • זוגות ששני בני הזוג אשכנזים.
  • זוגות שאחד מבני הזוג הוא אשכנזי או ממוצא אשכנזי.
  • זוגות שאינן ממוצא אשכנזי אך אחד מבני משפחתם היה חולה בדיסאוטונומיה משפחתית.

אבחון דיסאוטונומיה משפחתית בהריון

כאשר יש נשאות לגן של דיסאוטונומיה משפחתית אצל שני בני הזוג הסיכוי למחלה הוא 25%. במקרה כזה תבוצע בדיקה של העובד כדי לאבחנו ולהמליץ בהתאם לכך על המשך ההריון או הפסקתו.

אבחון העובר נעשה בשתי דרכים: 

  1. לקיחת דגימה של סיסי שליה (chorionic villus). הדגימה נעשית ע"י הוצאה של פיסת שליה בשבוע ה-11 או ה-12 להריון כך שעם קבלת התוצאות לאחר ימים ספורים יהיה ניתן לבצע הפלה ע"י גרידה במידת הצורך מבלי לסכן את האם.
  2. בדיקת מי שפיר. הבדיקה נעשית בשבוע ה-17 או ה-18 להיריון ע"י שאיבה של כמות מועטה ממי השפיר שמכילים נשל של תאי עור עובריים. תאים אלו מועברים למעבדה, שם הם מודגרים ומתרבים במשך כחודש. לאחר כחודש (בשבוע ה-21-22 להריון) מבוצעת בתאים אלו בדיקה גנטית לגילוי דיסאטונומיה משפחתית ובמידה שהתוצאה חיובית ניתן להפסיק את ההריון ע"י לידה מוקדמת.

אבחון דיסאוטונומיה משפחתית טרם הריון

ניתן לאבחן דיסאוטונומיה משפחתית במידה ושני בני הזוג הם נשאי הגן ובמידה והם משתמשים בהפריה חוץ גופית לצורך הריון. במקרה זה בודקים תאים שנלקחו מעוברים מופרים כשהעוברים במצב של חלוקה ל-4 או 8 תאים. בדיקות אלו אינן מבוצעות בכל מקום
ויש לבדוק את הנושא.

כל הילדים בארץ שחולים בדיסאוטונומיה משפחתית מזכים את הוריהם בקצבת ילד נכה מטעם המוסד לביטוח לאומי. הקצבה ניתנת עבור ילדים מגיל 3 חודשים ואילך בתנאים הבאים:

  • במידה במשפחה יש יותר מילד אחד שחולה במחלה והמתגורר בבית ההורים זכאים להגדלת הקצבה בעוד 60% עבור כל ילד.
  • במידה והילד החולה בדיסאוטונומיה משפחתית סובל מלקויות אחרות הוא לא יהיה זכאי לקצבה נוספת  כי לפי חוקי המוסד לביטוח לאומי אין אפשרות לקבל שתי קצבאות במקביל. עם זאת, הילד הנכה יקבל את הקצבה הגבוהה מבין הקצבאות המגיעות לו.

בכל מקרה של פנייה למוסד לביטוח לאומי יש להגיש בקשה לקבל קצבת ילד נכה בצירוף מסמכים רפואיים רלוונטיים. כמו כן, ניתן לקבל קצבה באופן רטרואקטיבי עד 21 חודשים ולשם כך כדאי להתייעץ עם פסגה מימוש זכויות.

בנוסף, ילדים שחולים בדיסאוטונומיה משפחתית מזכים את משפחתם בזכויות הבאות : תו נכה, מטפל סיעודי, מעון יום שיקומי, הנחה בהתקנה של קו טלפון, הנחה בארנונה, נקודות זיכוי במס הכנסה, הנחה בחשמל ובמים. עם זאת, זכויות אלו אינן אוטומטיות ויש לדרוש אותן מהגופים השונים. כדי למנוע מכם בירוקרטיה, התרוצצות, טירדה וכאבי ראש אנא פנו לפסגה מימוש זכויות.

למידע נוסף / ייעוץ התקשרו עכשיו: 04-8814008
ניתן למלא את פרטיכם בטופס יצירת קשר ונציג בתחום המבוקש יצור עמכם קשר

מלא את הפרטים ונציגינו יצרו איתך קשר

Bookmark the permalink.